Использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике врожденных ошибок иммунной системы

Аннотация:

Первичные иммунодефициты - врожденные генетически опосредованные нарушения иммунитета. Достижения в области молекулярно-генетических технологий позволяют проводить единовременное исследование большого количества генов у одного и того же пациента. Цель провести оценку структуры мутационного профиля в образцах ДНК пациентов с различными вариантами первичных иммунодефицитов. В данном исследовании авторами продемонстрировано использование технологии секвенирования следующего поколения с применением панели, разработанной в ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии» (Республика Беларусь), состоящей из 290 генов, в литературе ассоциированных с первичными иммунодефицитами. Исследование выполнено у 96 пациентов с клиническим анамнезом, указывающим на первичный иммунологический дефект. В результате выполненного исследования в 37,5% случаев (36/96 пациентов) выявлены дефекты в генах, приводящие к нарушениям иммунной системы.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.177-184. Библ. 22 назв.
Просмотров: 17