Синдром Швахмана-Даймонда: взгляд гематолога

Аннотация:

Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) - редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее часто (более 90% случаев) развитие СШД связано с наличием биаллельных патогенных вариантов в высококонсервативном гене SBDS, локализованном на длинном плече 7-й хромосомы. Тем не менее примерно у 10% пациентов с клиническим фенотипом СШД отсутствуют мутации в SBDS, но обнаруживаются патогенные варианты в других генах, например DNAJC21 или EFL1. Заболевание носит мультисистемный характер и отличается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, белково-энергетической недостаточностью, задержкой физического развития, когнитивными расстройствами, аномалиями костной системы, иммунологическими нарушениями. Кроме описанных симптомов СШД характеризуется наличием явлений костномозговой недостаточности (наиболее часто - нейтропении и анемии), а также повышенным риском появления цитогенетических аномалий и предрасположенностью к развитию миелодиспластических синдромов и острого миелобластного лейкоза. В этой статье авторы поставили перед собой цель описать спектр гематологических нарушений, наблюдаемых при СШД, а также обобщить и актуализировать знания о молекулярных механизмах, лежащих в их основе.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.185-191. Библ. 38 назв.
Просмотров: 14