Случай синдрома Вискотта — Олдрича у ребенка грудного возраста

Аннотация:

Синдром Вискотта — Олдрича (СВО) является редким, Х-сцепленным комбинированным иммунодефицитом, вызываемым мутациями в гене WAS, который кодирует белок WAS (WASp). Проявления варьируются от относительно легкой формы заболевания (интермиттирующая Х-сцепленная тромбоцитопения), характеризующейся тромбоцитопенией с незначительным иммунодефицитом или без него, до тяжелой формы с глубоким иммунодефицитом, эпизодами кровотечения, развития аутоиммунных реакций и повышенного риска злокачественности. Многие пациенты имеют промежуточные степени тяжести. Именно такая неоднородность в клиническом спектре затрудняет постановку первичного диагноза СВО. В статье представлен клинический случай первичного иммунодефицита, выявленного у ребенка 2 месяцев.

Авторы:

Издание: Аллергология и иммунология в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.58-68. Библ. 29 назв.
Просмотров: 23