Внедрение современных генетических и инструментальных методов обследования в ведении пациентов с вульгарным ихтиозом и атопическим дерматитом

Аннотация:

Применение в клинической практике современных генетических и инструментальных методов обследования открывает новые возможности для оценки состояния пациентов и подбора терапии, но требует изучения диапазона их применения. Для определения характера генетического статуса и морфологического состояния кожи пациентов с вульгарным ихтиозом (ВИ) проведено обследование 333 пациентов с дерматозами и ксерозом (возраст пациентов от 3 мес до 74 лет) на наличие мутаиий генов филаггрина (2282del4 (rs558269137), R501X (rs61816761), R2447X (rs138726443) и цитокинов (IL-4 (rs2243250), TNFa (rs1800629). При осмотре оценивали проявления ВИ и атопического дерматита (AД). Шесть (1,8%) из 333 пациентов с ксерозом были гомозиготы по мутации в гене 2282del4 филаггрина, 53 (15,9%) — гетерозиготы, 2 (0,6%) — гетерозиготы по мутации в гене R501X, 2 (0,6%) — гетерозиготы по мутациии R2447X и 270 (81,1%) больных не имели мутаций в гене филаггрина. Среди гомозигот ихтиоз отмечен у 3 (50%) больных (у 1 сочетался с AД), среди гетерозигот — у 13 (24,5%), у 7 в сочетании с AД, у 7 (2,6%) пациентов без мутациии, у 4 пациентов с AД. У пациентов с ВИ выявлены полиморфизмы генов цитокинов, ассоциированные с AД: у 5 генотип IL-4-590 СЯ, у 3 генотип TNF-a-308 G/A и у 1 — TNF-a-308 A/A, у всех этих пациентов AA не было. Результаты высокочастотного ультразвукового исследования кожи продемонстрировали наличие выраженной субэпидермальной гипоэхогенной полосы (SLEB) и гипоэхогенности дермы у пациентов с AA без ВИ по сравнению с пациентами с ВИ и AД. мутаг

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.399-405. Библ. 14 назв.
Просмотров: 11