ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ СТЕРОИДРЕЗИСТЕНТНОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА

Аннотация:

Нефротический синдром (НС) - гетерогенная группа гломерулопатий, характеризующаяся протеинурией выше 3,5 г/1,73 м2/сут, гипоальбуминемией менее 25 г/л и отеками той или иной степени выраженности. Распространенность НС составляет 12-16 случаев на 100 000 детей в мире или 1 случай на 6000 детей. НС может быть первичным (идиопатическим или генетической этиологии), а может дебютировать как компонент системных заболеваний соединительной ткани, амилоидоза, врожденных инфекций. Прогноз при НС во многом определяется характером ответа на стероидную терапию. Около 85% детей с идиопатическим НС достигают полной или частичной ремиссии на фоне курса пероральной стероидной терапии в дозе 2 мг/кг/сут по преднизолону. В случае отсутствия эффекта от терапевтической дозы стероидной терапии в течение 6-8 недель констатируется стероидрезистентный характер НС (СРНС), определяемый в 10-15% случаев - 1 случай на 200 000 детей. Известные на сегодняшний день наследственные формы НС не чувствительны к стероидной терапии и характеризуются генетическим дефектом подоцитарных белков, локализация которых оказывает влияние на тяжесть заболевания и наличие экстраренальных проявлений. Понимание генетической основы, структуры и функции поврежденных белков при НС может способствовать разработке патогенетической персонализированной терапии. Нефротический синдром (НС) — тяжелая гломерулопатия, характеризующаяся выраженной протеинурией, гипопротеинемией, гипоальбуминемией, гиперлипидемией и распространенными отеками. На настоящий момент выявлено более 60 генов, ответственных за развитие, структурную целостность и функционирование подоцитов. Патогенные нуклеотидные варианты этих генов приводят к развитию подоцитопатии при стероидрезистентном НС в 30% случаев. В зависимости от поврежденного белка варьируют тяжесть течения, наличие экстраренальных проявлений, а также вероятные терапевтические опции, в связи с чем в последние десятилетия молекулярно-генетическое исследование выходит на первый план при обследовании детей со стероидрезистентным НС.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.100-111. Библ. 132 назв.
Просмотров: 10