КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИШЕМИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА ПАЦИЕНТКИ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА С РАНЕЕ НЕОПИСАННОЙ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ С С.808Т > С (p.TYR270HIS) ГЕНА GLBI (NM_000404.3, GMI-ГАНГЛИОЗИДОЗ 2 ТИПА) В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ

Аннотация:

На данном этапе развития медицины есть сложности с установлением этиологии инсульта у пациентов молодого возраста. Значимых факторов риска из группы метаболических наследственных заболеваний в развитии «молодых» инсультов в литературе описано немного. Это побуждает опубликовать наше наблюдение. Цель: описать уникальный клинический случай «молодого» ишемического инсульта у 27-летней женщины, у дочери которой был выявлен ганглиозидоз 2 типа. Для установления причины инсульта пациентке была проведена ДНК-диагностика, которая показала не описанную ранее нуклеотидную последовательность. Представлен клинический случай возникновения ишемического инсульта, обусловленный ранее не описанной нуклеотидной последовательностью.

Авторы:

Издание: Вестник медицинского института Реавиз
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.122-126. Библ. 13 назв.
Просмотров: 16