Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребенка шести лет

Аннотация:

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) относится к редким заболеваниям. Орфанные, или редкие в популяции населения, болезни являются хроническими жизнеугрожающими и требуют для своего лечения специфических средств (орфанное средство - orphan drugs). В связи с этим ранняя диагностика и лечение орфанного заболевания во многих случаях помогает избежать тяжелых осложнений и летального исхода. Описание клинического случая. Пациент, 6 лет, поступил с жалобами на повышение температуры тела, рвоту, жидкий стул до 10 раз в сутки. Из анамнеза известно, что лечился амбулаторно в течение 5 дней, получал симптоматическую терапию, у педиатра не наблюдался. В связи с ухудшением состояния самостоятельно обратились в инфекционный стационар ГБУЗ «Специализированная клиническая детская инфекционная больница» г. Краснодара. Учитывая тяжелое течение заболевания за счет выраженной интоксикации и изменения лабораторных показателей (тромбоцитопения, повышение уровня мочевины и креатинина), ребенок был госпитализирован в отделении реанимации и интенсивной терапии. На фоне терапии сохранялись стойкая тромботическая микроангиопатия, плазморезистентность, явления почечной недостаточности, в связи с чем было выдвинуто предположение о наличие у больного аГУС. До начала плазмотерапии проведено исследование активности ADAMTS-13 для верификации диагноза. Активность металлопротеиназы ADAMTS-13 в плазме крови составила 47% от уровня активности ADAMTS-13 в контрольной плазме, что и явилось подтверждением о наличии у ребенка редкого генетического, системного заболевания - аГУС. Ребенок получал лечение в полном объеме с проведением комплемент-ингибирующей терапии препаратом экулизумаб. Заключение. Представленный клинический случай, несмотря на современные достижения медицины, показывает сложность диагностики и лечения орфанных заболеваний. В связи с этим для успешного ведения детей с аГУС необходимы ранняя диагностика заболевания и своевременное начало комплементблокирующей терапии, которая позволит улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Авторы:

Издание: Инфекционные болезни
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.104-110. Библ. 19 назв.
Просмотров: 14