Новая классификация и подходы к терапии шванноматозов

Аннотация:

Шванноматозы — новая классификационная единица, объединяющая все наследственные заболевания, обусловленные повреждением 22-й хромосомы и приводящие к развитию множественных доброкачественных новообразований центральной и периферической нервной системы. Шванноматозы возникают в результате повреждения разных генов: NF2, SMARCB1, LZ-RT1 — в случае потери гетерозиготности длинного плеча 22-й хромосомы, но характеризуются сходством клинических проявлений. Молекулярная диагностика позволяет не только подтвердить диагноз, но и прогнозировать течение заболевания. Так, наиболее тяжелые клинические проявления наблюдаются у пациентов с нарушением смысловых последовательностей и сдвига рамки считывания в экзонах 2—13 гена NF2, а более благоприятное течение с небольшим количеством опухолей — у пациентов с соматическим мозаицизмом. Стереотаксическое лучевое и хирургическое лечение остаются основными опциями в лечении шванноматозов, однако появляется все больше данных эффективности таргетной терапии бевацизумабом, ингибитором фактора роста эндотелия сосудов. Бевацизумаб применяется у пациентов с двусторонними вестибулярными шванномами и высоким риском потери полезного слуха, а также для контроля роста интрамедуллярных опухолей.

Авторы:

Издание: Журнал вопросы нейрохирургии им.Н.Н.Бурденко
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 5.-С.104-109. Библ. 25 назв.
Просмотров: 20