Технологии искусственного интеллекта в прогнозировании генетических нарушений и персонализированной первичной и вторичной профилактике инфаркта мозга у лиц молодого возраста

Аннотация:

На протяжении последних десятилетий активно развиваются программы прогнозирования и профилактики распространенных сердечно-сосудистых заболеваний. Для прогнозирования исхода острых нарушений мозгового кровообращения современные молекулярно-генетические методы открывают новые перспективы диагностики и лечения заболевания. Наследственная тромбофилия может рассматриваться в качестве провокатора ишемического инсульта, так как у части пациентов при обследовании выявляется окклюзия церебральных артерий вследствие внутрисосудистого тромбоза. Сведения о генетической предрасположенности пациента к ишемическому инсульту позволят разработать методы индивидуализированной первичной и вторичной профилактики заболевания. Цель исследования. Разработать прогностическую модель на основе уравнения для расчета коэффициентов наличия патологических аллелей в генах, контролирующих предрасположенность к ишемическому инсульту по набору биохимических показателей. Проанализированы генетические, клинические и лабораторные результаты обследования 280 человек. I группу составили пациенты с ишемическим инсультом (n = 180) в возрасте от 22 до 45 лет (средний возраст — 33,4 ± 6,57, в том числе 38 пациентов испытали повторный ишемический инсульт). II группа — пациенты с ишемическим инсультом (n = 50) от 52 до 100 лет (средний возраст — 73,4 ± 8,24 года). Группу контроля (III группа) составили практически здоровые участники (n = 50) от 20 до 43 лет (средний возраст — 31,5 ± 5,82 года). Всем пациентам выполняли компьютерную томографию головного мозга, ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий, эхокардиографию. Всем исследуемым однократно выполнены анализы венозной крови на наличие генетической предрасположенности к тромбофилии, фармакогенетические исследования. Для расчета коэффициентов прогноза наличия патологических аллелей использовался множественный регрессионный анализ (ANOVA). В результате разработана математическая модель на уровне генов рецептора ангиотензина II — AGTR1 (А 11660) и G-белка бета-2 - GNB2 (С825Т), контролирующих артериальное давление, гена интерлейкина-6 — ИЛ-6 (G-174C), контролирующего иммунный ответ, генов метионинсинтазы — MTR (A2756G), метилентетрагидрофолатредуктазы — MTHFR (А1298С) и метилентетрагидрофолатредуктазы — MTHFR (С677Т), контролирующих уровень гомоцистеина, ингибитора активатора плазминогена — PAI-1 (5G/4G), контролирующего систему гемостаза, тромбоцитарного рецептора фибриногена — GP IIIа (НРА1-1а/1b), контролирующего аспиринорезистность. Расчеты уравнения основаны на взаимосвязи между аллелями конкретного гена и 22 независимыми переменными. Модель разработана для прогнозирования возможного наличия генетической тромбофилии. Заключение. Таким образом, можно составить рекомендации, позволяющие по результатам стандартных биохимических исследований предположить наличие мутаций в одном из генов и назначить уточняющую генетическую экспертизу. Первоначальная оценка пациентов с ишемическим инсультом может сыграть фундаментальную роль в раннем выявлении факторов, прогностически влияющих на возникновение заболевания. Разработанная программа может быть эффективным инструментом в принятии клинических решений для госпитализированной популяции ишемического инсульта.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 10.-С.88-96. Библ. 15 назв.
Просмотров: 11