Синдром Ди Джорджи: ранняя диагностика в практике педиатра

Аннотация:

Введение. Синдром Ди Джорджи объединен в группу под термином "синдром делеции хромосомы 22qll.". Он относится к комбинированным первичным иммунодефицитам с синдромальными проявлениями. Фенотип синдрома Ди Джорджи необычайно вариабелен даже среди родственников. Симптомы синдромаДи Джорджи могут различаться как по степени тяжести, так и по типам. Некоторые признаки могут быть выявлены при рождении, например, расщелина нёба или врожденный порок сердца, в то время как другие диагностируются у детей в старшем возрасте. B статье представлены данные современной литературы, собственные данные, в качестве клинического примера приведено описание наблюдения ребенка 8 лет с синдромом Ди Джорджи. Цель работы. Проведение анализа клинических особенностей детей с синдромом Ди Джорджи на основе базы данных родителей. Материалы и методы. Нами проанализирована база данных о 135 детях с синдромом Ди Джорджи, которая ведется родителями пациентов, проживающих на территории Российской Федерации. Математическая обработка данных производилась в таблицах Microsoft Office Excel. Результаты. B ходе анализа клинических особенностей синдрома Ди Джорджи у детей нами выявлено, что наиболее часто встречались врожденные пороки и аномалии развития сердца (81%), из которых большую часть составляли конотрункаль-ные пороки (57%), а также врожденные пороки других органов и систем (33%), нарушение походки (21%), гипо-/аплазия тимуса (18%), грыжи (17%), офтальмологическая патология (14%), тугоухость (6%), гипоплазия зубной эмали (3,7%). Среди других врожденных пороков и аномалий чаще всего встречались пороки костной ткани (37%) и мочеполовой системы (24%), пороки желудочно-кишечного тракта (17%). Отмечена высокая частота встречаемости расщелин нёба (74%) среди пороков костной ткани. У детей с синдромом Ди Джорджи выявлена высокая частота встречаемости офтальмологической патологии, а именно: астигматизм (50%), ангиопатия сетчатки (20%), колобома радужки (5%), косоглазие (15%). Заключение. Анализ базы данных анкет позволил выделить основные и дополнительные диагностически значимые симптомы синдрома Ди Джорджи, на которые необходимо обращать внимание при первичном осмотре любого пациента с подозрением на иммунодефицит. Особое внимание в диагностическом плане следует уделять детям с иммунодефицитами, которые родилисьдо 2023 г. B связи с тем что все большее число пациентов с синдромом Ди Джорджи доживаетдо взрослого возраста, важна разработка алгоритмов прогноза данного заболевания.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 9.-С.64-69. Библ. 18 назв.
Просмотров: 13