ИЗУЧЕНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМА rs1799883 ГЕНА FABP2 У ДЕТЕЙ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ОЖИРЕНИЕМ

Аннотация:

В настоящее время выделяют отдельный фенотип «бронхиальная астма - ожирение», проявляющийся более тяжелым течением заболевания, низкими показателями достижения контроля бронхиальной астмы (БА), резистентностью к базисной терапии. Астма, как и ожирение, признаны классическим примером мультифакториальных заболеваний, в основе которых лежит достаточно сложная генная сеть. Продолжается активный поиск генетических маркеров, характеризующих индивидуальные особенности метаболизма человека. Особый интерес представляют гены, участвующие в регуляции жирового и углеводного обменов. Цель. Анализ ассоциаций полиморфных локусов, Ala54Thr (G163А) гена FABP2 с БА различной степени тяжести и контролем течения астмы у детей. Обследован 161 ребенок с БА в периоде ремиссии методом сплошной выборки, из них 59 пациентов с ожирением 1-3 степени без сопутствующей эндокринной патологии. Обследование включало общеклинические, функциональные, инструментальные методы. Уровень контроля БА определяли согласно критериям GINA (2018). Биохимическое исследование проводилось на автоматическом анализаторе SAPPHIRE 400 (Япония). Исследование полиморфизмов гена проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени с помощью наборов «Обмен веществ» (НПФ «Литех», Москва) на приборе CFX-96 Biorat (США). В результате нами не выявлено ассоциаций наличия полиморфных локусов гена FABP2 с ожирением. Определено, что у детей с БА частоты носительства гомозиготного генотипа Thr/Thr и минорного аллеля Thr увеличена в 1,5 раза по сравнению с контрольной группой (ОШ 9,043; 95%ДИ [2,093-39,073], р=0,0011 и ОШ 2,946; 95%ДИ [1,698-5, 111], р=0,001, соответственно), а у детей с БА с наличием и отсутствием контроля над заболеванием носительство гомозиготного генотипа Thr/Thr (АА) и редкого аллеля А повышало риск неконтролируемого течения астмы (ОШ 2,42; 95%ДИ [1,23—4,79], р=0,03 и ОШ 1,75; 95%ДИ [1,119-2,736], р=0,01). Частота гомозиготного генотипа А1а/А1а и частого аллеля Ala выявлялась в 1,5 раза чаще у детей, у которых БА ассоциирована с ожирением (ОШ 2,176; 95%ДИ [1,001—4,727], р=0,0008 и ОШ 2,378; 95%ДИ [1,495-3,780], р=0,0002, соответственно). Заключение. Хотя нами не выявлено ассоциаций наличия полиморфных локусов гена FABP2 с ожирением, показано, что у детей с генотипами Ala54Thr+Thr54Thr достоверно выше уровень глюкозы (4,9±0,06 ммоль/л по сравнению с носителями генотипа А1а54А1а - 4,0±0,06 ммоль/л, р<0,001), холестерина (4,8±0,4 ммоль/л по сравнению с носителями генотипа А1а54А1а - 3,93±0,1 ммоль/л, р<0,05) и ЛПНП (2,55±0,09 ммоль/л по сравнению с носителями генотипа А1а54А1а - 2,26±0,1 ммоль/л, р<0,05). Очевидна необходимость дальнейшего исследования влияния полиморфизма гена на показатели углеводного и липидного обмена в зависимости от характера рационов питания. Эти вопросы требуют дальнейшего изучения в рамках поиска вероятных причинно-следственных связей и создания персонализированных программ в зависимости от полиморфных вариантов генов.

Авторы:

Издание: Бюллетень физиологии и патологии дыхания
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 89.-С.79-87. Библ. 22 назв.
Просмотров: 18