Современные особенности ведения детей с синдромом Прадера-Вилли

Аннотация:

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - генетическое заболевание, обусловленное нарушением экспрессии отцовской копии участка хромосомы 15q11.2-q13. СПВ является серьезной медицинской и социальной проблемой, требующей внимания широкого круга специалистов. СПВ свойственна вариабельность симптомов и смена фаз развития заболевания. Главным клиническим проявлением синдрома является выраженная мышечная гипотония, или синдром «вялого ребенка», что характерно для периода новорожденности. По мере взросления ребенка появляются гиперфагия с развитием морбидного ожирения, а также задержка роста, нейропсихического и полового развития, расстройства поведения, кардиопульмональные осложнения. Диагностика заболевания базируется на клинических критериях и молекулярно-генетическом тестировании. Лечение СПВ является симптоматическим. Помимо применения гормона роста, проводятся исследования по оценке эффективности и безопасности других групп фармакологических препаратов для лечения и коррекции существующих симптомов и осложнений СПВ. Своевременная диагностика заболевания влияет на улучшение отдаленных исходов и качества жизни детей с данной генетической патологией. В статье приведены современные подходы к диагностике и ведению больных с СПВ.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.59-64. Библ. 36 назв.
Просмотров: 17