Диагностические особенности синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде

Аннотация:

Цель: Демонстрация особенностей клинических проявлений синдрома Прадера-Вилли (СПВ) в неонатальном периоде, оценка влияния перинатальных факторов на развитие и степень выраженности СПВ, а также сравнение полученных данных с литературными источниками. Пациенты и методы. В одномоментное (поперечное) открытое ретроспективное исследование, проведенное в 2022-2023 гг., включены 5 новорожденных детей с выраженной мышечной гипотонией и впоследствии подтвержденным СПВ. Изучены анамнестические, антропометрические, половые, возрастные особенности, а также клинические проявления у детей с СПВ и анамнестические данные их матерей. Результаты. Большинство детей с СПВ родились доношенными, среднее значение массы тела при рождении составляло 2512,0±549,5 г, роста - 48,2±5,1 см, окружности головы - 32,9±2,5 см, что ниже стандартных значений для доношенных детей. Средняя оценка по шкале Апгар - 5,8+2,8/7,2±1,9 балла. Три ребенка из пяти не соответсвовали сроку гестации, имели низкие показатели по шкале INTERGROWTH-21. Дети родились от матерей в возрасте 35±5 лет, у 3(60%) из 5 женщин был отягощен соматический и/или акушерско-гинекологический анамнез. При оценке клинических проявлений у детей выявлены постгипоксическое поражение центральной нервной системы ЦНС) (100%), респираторные нарушения (100%), инфекционный токсикоз и внутриутробная пневмония (80%). При объективном обследовании у всех пациентов были выявлены мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение двигательной активности, у 80% детей - выраженное угнетение сосательного рефлекса. Самыми частыми фенотипическими особенностями являлись высокий лоб, миндалевидный разрез глаз, долихоцефалия, узкая височная часть черепа, тонкая верхняя губа, опущенные углы рта, несколько реже выявляли гипертелоризм глаз, акромикрию и гипогонадизм. Заключение. Ранняя диагностика СПВ возможна при комплексном дифференциально-диагностическом поиске у детей с синдромом «вялого ребенка». Особое внимание при нем следует уделять детям с задержкой внутриутробного развития, характерными стигмами дизэмбриогенеза, респираторными нарушениями и гипоксическим поражением ЦНС. Всем новорожденным с подозрением на СПВ следует проводить генетическое консультирование и кариотипирование в максимально ранние сроки для предупреждения развития осложнений.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.74-83. Библ. 41 назв.
Просмотров: 18