Пациентка 19 лет с рецидивирующим кожным зудом и желтухой

Аннотация:

Цель: подчеркнуть важность дифференциальной диагностики при холестазе и продемонстрировать возможность перехода доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза 2-го типа в прогрессирующий фенотип. Основные положения. Пациентка, 19 лет при поступлении в Клинику предъявляла жалобы на кожный зуд, желтуху, потемнение мочи, посветление кала и общую слабость. Из анамнеза известно, что данные жалобы впервые возникли в возрасте 3 лет, разрешились на фоне консервативной терапии в течение недели и рецидивировали с частотой 1 раз в 1-2 года. В последние несколько лет количество эпизодов обострения и время их разрешения увеличились, снизилась эффективность консервативной терапии. В анализах отмечались гипербилирубинемия (до 634 мкмоль/л), повышение уровня прямого билирубина (до 354 мкмоль/л) и желчных кислот (до 510 мкмоль/л) при нормальных значениях гамма-глутамилтранспептидазы. При обследовании исключены вирусные гепатиты, аутоиммунные заболевания печени, болезни накопления, поражение желчных протоков, выявлена мутация гена АВСВ11. Установлен диагноз доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза 2-го типа. На фоне консервативной терапии и плазмафереза отмечен регресс желтухи, кожного зуда, нормализация уровня билирубина, желчных кислот. Планируются скрининговые мероприятия, биопсия печени, противорецидивная терапия с учетом признаков утяжеления течения доброкачественного холестаза. Заключение. Холестатические заболевания печени требуют проведения широкого дифференциального диагноза. Течение заболевания у пациентов с доброкачественным рецидивирующим внутрипеченочным холестазом может переходить в более тяжелую форму, характерную для прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.66-75. Библ. 32 назв.
Просмотров: 11