Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Синдром хронического кандидоза кожи и слизистых у детей с мутациями гена STAT1


Аннотация:

Цель исследования - оценка клинических особенностей синдрома хронического кандидоза кожи и слизистых оболочек у детей, имеющих различные мутации в гене STATl. Материал и методы. Проведен ретроспективный и проспективный анализ клинического течения хронического кандидоза кожи и слизистых оболочек по историям болезни наблюдаемых пациентов взависимости от мутаций в гене STATl. Молекулярно-генетические исследования проведены с помощью мультигенного таргетного секвенирования (MiSeq, Illumina, США). Результаты и обсуждение. Рассмотрены стационарные и амбулаторные карты 6 пациентов с установленным диагнозом «первичное иммунодефицитное состояние: хронический кандидоз кожи и слизистых, ассоциированный с мутацией в гене STAT1». У всех пациентов в разное время выявлены ay?o-сомно-доминантные мутации гена STATl в области домена CC: p.M2O2I, p.M2O2V (2 случая), p.R274Q и 2 ранее не описанных варианта: p.Q284R и p.D171N. Рецидивы кандидоза возникали спонтанно, без влияния значимых триггеров и более 4 раз в год у всех пациентов. Candida albicans выделили у всех пациентов из различных образцов. У 2 больных возбудитель был устойчив к флуконазолу и вориконазолу in vitro. Bce пациенты в разные периоды жизни перенесли бактериальную пневмонию, у пациентки с мутацией p.D171N диагностировали абсцессы мягких тканей и лимфатических узлов. У всех пациентов выявляли системную или атипичную вирусную инфекцию, в том числе кожи и слизистых. У 2 пациентов выявлена лимфопения (медиана СD4-лимфоцитов - 0,5965?10 9?л). У пациентов с мутантными аллелями p.M202I, p.M202V, p.R274Q отсутствовали признаки поражения эндокринной системы. B случае с мутацией p.D171N выявлены гипопаратиреоз, гипотиреоз, сахарный диабет 1-го типа. Заключение. Различные мутации в одном и том же гене определяют индивидуальные особенности течения хронического кандидоза кожи и слизистых оболочек, что необходимо учитывать для оптимизации лечения таких больных, в том числе при назначении антимикотической терапии.

Авторы:

Козлова О.П.
Суспицын Е.Н.
Фролова Е.В.
Богомолова Т.С.
Мильнер Е.Б.
Шабашова Н.В.
Климко Н.Н.

Издание: Инфекционные болезни. Новости. Лечение. Обучение.
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.101-111. Библ. 17 назв.
Просмотров: 16

Рубрики
Ключевые слова
albicans
candida
in
mis
st
vitro
абсцесс
активатор
аллеля
амбулатория
анализ
антимикотики
ассоциированные
атипичная
бактериального
болезни
болезнь
болеющие
больные
вариантные
вирусные
влияние
возбудители
вориконазол
время
врожденные
гена
генетическая
гипопаратиреоз
гипотиреоз
годовые
детей
дети
диабет
диагноз
диагностических
домен
жизни
иммунодефицитные
индивидуального
инфекцией
исследование
история
кандидоз
карта
клиническая
ключ
кожи
кожного
кожные
лечение
лимфатическая
лимфопения
материал
медиана
метод
модификация
молекулярно-генетические
мультигенное
мутагенез
мутантный
мутации
мягкая
назначение
областей
оболочек
образцов
одного
оптимизация
особенности
оценка
пациент
период
пневмонией
помощи
поражение
пороки
предрасположенность
признаки
проведения
проспективные
развития
различный
результата
ретроспективная
рецидив
сахарный
секвенирование
сигнальная
синдром
синдромы
систем
системная
слизистая
слизисто-кожный
слова
случаев
состояние
спонтанная
стационарная
сша
таргетные
терапия
течения
типа
ткань
транс
транскрипции
триггер
узлов
устойчивое
флуконазол
хроническая
хронически
хронический
цель
число
эндокринная
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.221.102.0)
Яндекс.Метрика