Клинико-морфологическая характеристика саркомы Юинга и алгоритм диагностики недифференцированныхкруглоклеточных сарком

Аннотация:

Группа недифференцированных круглоклеточных сарком, согласно Классификации Всемирной организации здравоохранения, помимо саркомы Юинга (СЮ), включает круглоклеточную саркому с перестройкой гена EWSR1 с партнерами не из семейства генов ETS, саркому с альтерациями гена BCOR1 С/С-перестроенную саркому. Несмотря на то что все опухоли имеют четкие гистологические и иммунологические критерии, их диагностика может вызывать трудности, учитывая, что встречаются перекрестные варианты морфологической картины и иммунофенотипа как внутри группы, так и с другими круглоклеточными опухолями. Цель исследования. Провести сравнительный анализ генетически верифицированных СЮ, саркомы с альтерациями гена BCOR, С/С-перестроенной саркомы. Материал и методы. Проведено сравнительное исследование биоптатов костей, мягких тканей и внутренних органов 118 пациентов с СЮ, 10 — с альтерациями гена BCOR и 8 — с С/С-перестроенными саркомами. Bce случаи были генетически верифицированы. Использованы следующие методы исследования: гистологическое, иммуногистохимическое, OT-?ЦP, РНК-секвенирование и FISH. Результаты. B рамках нашей когорты показано, что СЮ поражает преимушественно кости, для двух других недифференцированных круглоклеточных сарком более характерна мягкотканная локализация. Гистологически СЮ в подавляюшем большинстве случаев характеризуется мономорфным круглоклеточным строением, напротив, для саркомы с альтерациями гена BCOR, С/С-перестроенной саркомы характерно гетерогенное строение. Заключение. Для дифференциальной диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком необходимо учитывать клиническую, морфологическую картину при сопоставлении с данными ИГХ-исследования, а для повышения точности диагностики необходима верификация молекулярно-генетическими методами. Ключевые слова: саркома Юинга, саркома с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенная саркома, недифференцированная круглоклеточная саркома.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 5.-С.13-21. Библ. 14 назв.
Просмотров: 16