Роль регистров в изучении редких заболеваний: Fabry Outcome Survey

Аннотация:

Проведение рандомизированных контролируемых исследований у пациентов с орфанными заболеваниями — это сложная задача, учитывая ограниченное число потенциальных участников исследования, вариабельность клинических проявлений и течения болезни, трудности формирования однородных выборок пациентов. Регистры, представляющие собой проспективные наблюдательные исследования, позволяют проанализировать данные повседневной практики за длительный период и оценить естественное течение редких заболеваний и эффективность их лечения. В 2021 г. исполнилось 20 лет с момента организация международного многоцентрового наблюдательного регистра Fabry Outcome Survey (FOS), целью которого было изучение болезни Фабри (БФ) — Х-сцепленной лизосомной болезни накопления, связанной с дефицитом лизосомного фермента а-галактозидазы А и характеризующейся накоплением сфинголипидов в клетках различных органов и тканей. В регистр FOS были включены 4484 пациента с БФ, наблюдавшихся в 144 клинических центрах в 26 странах. Анализ данных FOS подтвердил эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии (ФЗТ) агалсидазой альфа и ее благоприятное влияние на течение заболевания и смертность, а также показал преимущества раннего лечения агалсидазой альфа для замедления прогрессирования гипертрофии левого желудочка и ухудшения функции почек при БФ.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.56-62. Библ. 23 назв.
Просмотров: 9