Синдромы CATCH 22. Del 22q11.2: вариабельность клинических проявлений

Аннотация:

Проведен анализ данных литературы и созданной компьютерной базы данных <ХРОДИС> относительно клинической вариабельности при заболеваниях группы синдромов CATCH 22. Рассмотрены генетические аспекты проявления патологических фенотипов: размеры и локализация делений, частоты их выявления, а также возможные пути формирования пороков развития в процессе нарушения эмбриогенеза. Синдромы CATCH 22 (аббревиатура латинских названий основных симптомов заболевания: Cardiac defects, Abnormal fades, Thymic hypoplasia. Cleft palate, Hypocalcemia, del 22) в отдельную группу были выделены в 1993 г. для обозначения объекта многочисленных исследований врожденных пороков развития, связанных с субмикроскопической делецией района (711.2 хромосомы 22 (далее в тексте - del 22). Цель настоящего сообщения - обзор современных исследований, касающихся группы синдромов CATCH 22. Рассмотрены клинические характеристики и этиология синдромов CATCH 12, пути формирования комплексов пороков развития и спектр аномалий, вызываемых del 22.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2000
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2000.-N 3.-С.47-52
Просмотров: 113