Ангидротическая эктодермальная дисплазия. Синдром Криста-Сименса-Турена. Диагностическая одиссея

Аннотация:

Дисплазия (dysplasia: от греческой приставки dys— расстройство, нарушение и plasis - формирование, образование) - неправильное развитие. Понятие «дисплазия» объединяет все разновидности врожденных пороков развития органов и тканей, формирующихся во внутриутробном периоде. Описано около 175 клинически и генетически различных форм эктодермальной дисплазии. К наиболее часто встречающимся проявлениям эктодермальной дисплазии относятся гипогидротическая (dysplasia ectodermalis hydrotica) и ангидротическая (dysplasia ectodermalis anhydrotica) формы, а также ряд синдромов, в которых кожные дефекты ассоциированы с другими врожденными аномалиями (синдром Marchall, синдром Helweg-Larsen и др.). Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) - генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). Во внутриутробном периоде появляется нарушение тканевых производных кожной эктодермы: зубов, ногтей, волос, потовых и сальных желез, слизистой оболочки преддверия полости рта и т.д. Характерные для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомы независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м, дерматовенеролог X. Сименс в 1929 году. Средние данные распространенности эктодермальной дисплазии в мире варьируют от 1:10 000 до 1:100 000. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму. В настоящее время выявлены аутосомнорецессивные и аутосомно-доминантные формы дисплазии, что связано с мутациями разных генов. Статистически чаще с данным синдромом встречается сцепленное с полом наследование, именно поэтому гендерное распределение среди больных сильно смещено в сторону лиц мужского пола.

Авторы:

Издание: Здравоохранение Дальнего Востока
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.17-22. Библ. 12 назв.
Просмотров: 16