Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Ангидротическая эктодермальная дисплазия. Синдром Криста-Сименса-Турена. Диагностическая одиссея


Аннотация:

Дисплазия (dysplasia: от греческой приставки dys— расстройство, нарушение и plasis - формирование, образование) - неправильное развитие. Понятие «дисплазия» объединяет все разновидности врожденных пороков развития органов и тканей, формирующихся во внутриутробном периоде. Описано около 175 клинически и генетически различных форм эктодермальной дисплазии. К наиболее часто встречающимся проявлениям эктодермальной дисплазии относятся гипогидротическая (dysplasia ectodermalis hydrotica) и ангидротическая (dysplasia ectodermalis anhydrotica) формы, а также ряд синдромов, в которых кожные дефекты ассоциированы с другими врожденными аномалиями (синдром Marchall, синдром Helweg-Larsen и др.). Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) - генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). Во внутриутробном периоде появляется нарушение тканевых производных кожной эктодермы: зубов, ногтей, волос, потовых и сальных желез, слизистой оболочки преддверия полости рта и т.д. Характерные для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомы независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м, дерматовенеролог X. Сименс в 1929 году. Средние данные распространенности эктодермальной дисплазии в мире варьируют от 1:10 000 до 1:100 000. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму. В настоящее время выявлены аутосомнорецессивные и аутосомно-доминантные формы дисплазии, что связано с мутациями разных генов. Статистически чаще с данным синдромом встречается сцепленное с полом наследование, именно поэтому гендерное распределение среди больных сильно смещено в сторону лиц мужского пола.

Авторы:

Филиппова В.В.
Неретина И.А.
Матвеева Е.А.
Ершова Н.М.

Издание: Здравоохранение Дальнего Востока
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.17-22. Библ. 12 назв.
Просмотров: 16

Рубрики
Ключевые слова
адентия
аномалия
ассоциированные
аутосомно-доминантные
больные
варьирующая
внутриутробн
волос
время
врожденные
встречный
гендерные
генетическ
генов
гипогидроз
гипогидротическая
гипотрихоз
годовые
данные
дерма
дефект
диагностика
диагностическая
дисплазия
другого
желез
заболевания
зародышевой
зубов
исключительные
клиническая
ключ
кожного
криста-сименса-турена
листки
лицами
малого
механизм
мирового
мужская
мутации
наружная
нарушения
наследования
настоящие
независимые
неправильно
ногтей
оболочка
образование
обусловленные
органов
первая
период
пола
полост
понятие
порок
потовые
преддверия
производные
проявление
развитие
различный
распределение
распространенность
расстройств
рта
ряда
сальных
связей
силлард
симптом
синдром
синдромы
слизистая
слова
среда
среднего
статистические
стоматолога
сцепления
тканевая
ткань
турецкой
форм
формирование
формы
характерного
ххромосомойй
часы
эктодерма
эктодермальная
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 35.173.48.18)
Яндекс.Метрика