Спленомегалия: манифестация болезни Гоше у мальчика 5 лет

Аннотация:

B статье представлен клинический случай дебюта болезни Гоше у мальчика 5 лет. Наследуемая по аутосомно-рецессивному типу болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления. Частота встречаемости одинакова среди лиц как мужского, так и женского пола. Данный клинический случай будет представлять интерес не только для врачей практического здравоохранения - педиатров, но и врачей ультразвуковой диагностики, учитывая наличие выраженной спленомегалии. Ключевые слова: ребенок, лизосомные болезни накопления, болезнь Гоше, спленомегалия, энзимодиагностика, ферментозаместительная терапия

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2023.-N 5.-С.77-80. Библ. 11 назв.
Просмотров: 15