Эпилептический статус у беременной пациентки с впервые выявленным POLG-ассоциированным заболеванием

Аннотация:

POLG-ассоциированные заболевания относятся к редким причинам фармакорезистентной эпилепсии и эпилептического статуса, особенно у взрослых пациентов. Фенотипическая и генотипическая вариабельность при данных состояниях обусловливает сложность их диагностики. В статье представлен клинический случай 33-летней пациентки, у которой на 22/23-й неделе беременности развился рецидивирующий судорожный эпилептический статус с фокальным клоническим началом. Проводилась интенсивная противоэпилептическая терапия, в том числе с применением вальпроевой кислоты, а также лечение соматических осложнений. Учитывая острое начало, семиологию приступов, наличие психопатологической симптоматики, первоначально возникло представление об аутоиммунной этиологии заболевания. Спустя 1 мес после отмены вальпроевой кислоты у пациентки начали нарастать признаки токсического гепатита, который в итоге привел к летальному исходу. По результатам полноэкзомного секвенирования, полученным уже впоследствии, обнаружен патогенный гомозиготный вариант нуклеотидной последовательности с.2243С>С (p.W748S) в гене POLG. Приведенный случай подчеркивает значимость молекулярно-генетического обследования и риски, связанные с гепатотоксичностью вальпроевой кислоты, у пациентов с эпилептическим статусом.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 10.-С.129-135. Библ. 25 назв.
Просмотров: 13