Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай

Аннотация:

Обоснование. Гипотрихоз — наследственная форма алопеции, вызывающая почти полную потерю волос на голове в детском возрасте. Диагноз устанавливается преимущественно на основании анамнеза и клинической картины. Дополнительным методом диагностики, позволяющим выставить диагноз «гипотрихоз» при сомнительной или стертой клинической картине заболевания, а также в ходе углубленной дифференциальной диагностики данного состояния с другими, часто сопутствующими атопическому дерматиту (очаговая и диффузные формы алопеции), является генетическое исследование. Клиническая диагностика гипотрихоза у пациентов с тяжелыми дерматозами является сложной задачей. Описание клинического случая. Девочка, возраст 2 года 4 мес, госпитализирована с жалобами на распространенные высыпания на теле, сопровождающиеся выраженным зудом, а также на изменение толщины, качества стержней волос и их выпадение. Диагностированы тяжелый атопический дерматит и гипотрихоз. Диагноз атопического дерматита установлен клинически (SCORAD 65), диагноз гипотрихоза (тип 6, монилетрикс-подобный гипотрихоз) подтвержден молекулярно-генетическим анализом (выявлен нуклеотидный вариант c.l969C>T в экзоне 13 гена DSG4 (0MIM #607892)). У матери, брата и двух сестер пациентки выявлен нуклеотидный вариант chrl8:31409487C>T в гетерозиготном состоянии в гене DSG4, у матери и брата без клинических проявлений, у сестер — невыраженное поредение волос на волосистой части головы, бровей и ресниц с рождения. Клинических проявлений атопического дерматита у родителей и остальных детей в семье пациентки нет. Заключение. У пациентов с коморбидной патологией или тяжелыми дерматозами клиника гипотрихоза может быть стерта, сглажена или имитировать проявление симптомов основного и других сопутствующих заболеваний. Также стоит отметить, что нарушение в определенных генах может утяжелять течение атопического дерматита. B данном случае мутация в гене DSG4 приводит к несостоятельности эпидермального барьера за счет нарушения синтеза трансмембранных компонентов десмосом. Поэтому в подобных случаях необходимы обязательная консультация генетика и генетическое исследование, включающее в себя поиск изменений определенных генов.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 5.-С.425-432. Библ. 28 назв.
Просмотров: 20