Сравнение трех подходов к скринингу носительства аутосомно-рецессивных заболеваний

Аннотация:

Скрининг на носительство распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит альфа1-антитрипсина и нейросенсорная тугоухость, представляет актуальную проблему профилактической медицины. Цель исследования. Сравнение трех подходов к скринингу на носительство аутосомно-рецессивных заболеваний: генотипирования предварительно отобранных вариантов (панель из 115 вариантов) с помошью ?ЦP в режиме реального времени (ПЦP-PB-панель), секвенирования предварительно отобранных вариантов с помошью секвенирования следуюшего поколения (NGS-панель), секвенирования всех экзонов целевых генов с помошью NGS (NGS-экзоны). Материал и методы. Исследование включает 4544 участника из двух популяционных выборок и когорт пациентов с разными заболеваниями. Скрининг на носительство выполняли с помощью ?ЦP-PB на QuantStudio 12K Flex, NGS на Nextseq 550. Валидаиию результатов проводили методом секвенирования по Сэнгеру. Результаты. C помошью двух NGS-подходов у 31 и 38 участников было выявлено соответственно 18 и 24 патогенных и вероятно патогенных варианта, не включенных в панель из 115 вариантов. При сравнении между группами ?ЦP-PB и NGS-панель обнаружено статистически значимое различие в частоте выявленных носителей гена G|B2. Это различие может быть объяснено некорректным генотипированием варианта rs80338939 в группе ПЦР-РВ-панель. При удалении этого варианта различия перестали быть значимыми. Значимых различий в других подгруппах не выявлено. Заключение. Сравнение результатов генотипирования продемонстрировало, что подход ?ЦP-PB обладает эффективностью, сравнимой с NGS, и может быть конкурентоспособным инструментом для скрининга носителей при использовании расширенного списка вариантов. Достоверных различий в количестве выявленных носителей при сравнении трех подходов выявлено не было.

Авторы:

Издание: Профилактическая медицина
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 10.-С.36-42. Библ. 37 назв.
Просмотров: 8