Структура патогенных герминальных вариантов при колоректальном раке в выборке пациентов Москвы

Аннотация:

Цель исследования. Описание структуры патогенных герминальных вариантов при колоректальном раке в выборке пациентов Москвы. Материал и методы. Проведена оценка результатов полногеномного секвенирования ДHK пациентов с колоректальным раком с подозрением на наследственный опухолевый синдром. Bce выявленные генетические варианты валидированы с помощью секвенирования по Сэнгеру. Результаты. B исследование включены 238 пациентов с диагностированным колоректальным раком, из них у 41 (17,2%) выявлены патогенные герминальные варианты, ассоциированные с наследственными опухолевыми синдромами или повышенным риском развития злокачественных новообразований, из них на синдром Линча приходится 8% всех случаев колоректального рака в исследуемой выборке (19/238), а на аденоматозный полипозный синдром — 1,7% (4/238). Впервые описано 5 новых генетических вариантов в российской выборке пациентов: MLH1 c.1921dup (p.Leu641fs), APC c.2929C>T (p.Cln977Ter), PMS2 c.327del (p.Ala110LeufsTer2), MSH2 c.1857dup (p.Val620CysfsTer24), ATM c.895G>T (p.Glu299Ter). У 197 из 238 пациентов не обнаружено клинически значимых вариантов или выявлены варианты с неопределенной клинической значимостью. Заключение. По результатам исследования отмечена более ранняя манифестация злокачественного новообразования и более частая встречаемость карцином высокой степени злокачественности при наличии патогенных герминальных мутаций по сравнению с группой пациентов без клинически значимых мутаций, при этом в группе с выявленными мутациями частота регионарного и отдаленного метастазирования не повышена.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.16-25. Библ. 20 назв.
Просмотров: 14