Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанная с геном PSEN1

Аннотация:

Описан семейный случай редкой аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера, связанной с геном PSEN1 (БАЗ, OMIM 607822) и отличающейся от частой многофакторной формы значительно более ранним началом и в части случаев наличием неврологических симптомов, особенно прогрессирующего спастического парапареза. У женщины-пробанда и сына первым признаком был парапарез, манифестировавший в 29 лет и 21 год соответственно, быстро присоединились когнитивные расстройства; прежний диагноз: наследственная спастическая параплегия с когнитивными нарушениями. При обследовании больной в 33 года (2008 г.) диагноз не установили. У сына, обследованного в 27 лет (2022 г.), полноэкзомное секвенирование выявило новую миссенс-мутацию p.Thr421Ala в гене PSEN1; при верификации по Сэнгеру мутация подтверждена у него, найдена у пробанда, находившейся в состоянии глубокой психоневрологической инвалидизации, и исключена у ее здоровой матери. Кроме различия возраста начала, болезнь у пробанда и сына протекала сходно, но в целом БАЗ разнообразна, в том числе внутрисемейно, что затрудняет клиническую диагностику. Высокопроизводительное экзомное секвенирование — надежный диагностический метод БАЗ и сходных болезней.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 11.-С.120-127. Библ. 57 назв.
Просмотров: 10