Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные Российского многоцентрового исследования и метаанализ

Аннотация:

Цель. Оценка возможности выявления семейной гиперхолестеринемии (CГХC) среди больных с ранней ишемической болезнью сердца (ИБС) в условиях рутинной клинической практики в сопоставлении с данными из разных популяций. Больные с ранней манифестацией ИБС являются перспективной группой для выявления пробанда с CГXC и последующего каскадного скрининга. Открытым остается вопрос о достаточности клинических критериев для постановки диагноза данного заболевания. Материал и методы. Обследован 651 пациентсманифестацией ИБС в возрасте ?55 лет у мужчин и ?60 лет у женщин. C?XC диагностировали по критериям Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), сердечно-сосудистый риск оценивали по монреальской шкале. У 35 фенотип-положительных больных C?XC, а также 5 с уровнем холестерина липопротеидов низкой плотности ?5,5 ммоль/л и 23 с возрастом манифестации ИБС ?35 лет исследована кодирующая последовательность генов аполипопротеина B (APOB), рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), адаптерного белка 1 рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLRAP1), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина типа 9 (PCSK9). Результаты. Определенная C?XC была у 8 (1,2%), вероятная у 27 (4,2%), возможная у 339 (52,1%), <3 баллов по DLCN имели 277 (42,5%) пациентов, 31 (88,6%) из 35 фенотип-положительных больных имели высокий риск по монреальской шкале. Выявлено 6 носителей патогенных вариантов, 2 из которых среди фенотип-отрицательныхбольных. Метаанализ 16 исследований, 13065 больных (2012-2023rr), показал, что частота C?XC составляет 5,22 (4,848-5,619)% (фиксированная модель) и 5,93 (4,528-7,515)% (случайная модель). Заключение. Применение существующих диагностических шкал не обеспечивает гарантированного выявления CГXC среди больных с ранней ИБС. Вероятно, модификация шкалы DLCN путем дополнительной градации критерия возраста манифестации ИБС будет способствовать увеличению ее диагностической информативности.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 10.-С.44-52. Библ. 29 назв.
Просмотров: 8