Классификация первичной цилиарной дискинезии

Аннотация:

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий с обширной локусной и аллельной гетерогенностью (ORPHA 244, 98861; ОМIМ 242650, 244000) с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным, реже - Х-сцепленным типом наследования (OMIM 300424). Если вариант ПЦД сцеплен с Х-хромосомой, то развивается пигментный ретинит. Согласно европейским данным, общая минимальная глобальная распространенность ПЦД составляет 1 : 7 554. Общепринятой классификации ПЦД, согласно международной классификации болезней (МКБ) 10-го пересмотра, не существует, а ПЦД не представлена в МКБ-10 как отдельная нозологическая форма. Для кодирования используется код Q32.4 — Другие врожденные аномалии бронхов. В новой редакции МКБ-11 выделен код LA75.Y — Другие уточненные структурные аномалии развития легких. Первичная цилиарная дискинезия. Однако общепринятая классификация ПЦД отсутствует. Целью исследования явилась разработка классификации ПЦД для повышения эффективности медицинской помощи пациентам при динамическом наблюдении. Материалы и методы. Для создания классификации использовались европейские и российские клинические рекомендации, а также МКБ 10-го и 11-го пересмотра. Классификация дыхательной недостаточности (ДН) (2020), Приказ от 27.08.19 № 585н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» (с изменениями на 06.10.21). Результаты. Создана классификация ПЦД, которую можно рекомендовать для использования в клинической практике. Основу классификации составило наличие или отсутствие синдрома Зиверта—Картагенера (полный, неполный), а также клинико-инструментальная характеристика бронхолегочных изменений, которая базируется на преобладании хронического обструктивного бронхита, бронхоэктазов (с указанием вида, распространенности и локализации), пневмофиброза с выделением активности процесса (обострение, ремиссия) и степени ДН. Рекомендуется учитывать внелегочные проявления ПЦД, такие как риносинусит, средний отит, врожденный порок сердца и осложнения. Рекомендовано использовать оценку по Предиктивной шкале для выявления симптомов ПЦД (Primary CiliAry DyskinesiA Rule — PICADAR), вносить в диагноз результаты видеомикроскопии, ДНК-диагностики и микробиологического исследования. Заключение. Применение предложенной классификации может быть полезным при динамическом наблюдении за пациентом, его терапии и при проведении медико-социальной экспертизы.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.731-738. Библ. 30 назв.
Просмотров: 8