Генетические и сперматологические аспекты синдрома ацефалических сперматозоидов

Аннотация:

Синдром ацефалических сперматозоидов является генетически обусловленной формой первичного мужского бесплодия, связанного с тератозооспермией вследствие нарушенного аппарата сопряжения головка-жгутик, и характеризуется наличием в эякуляте сперматозоидов без головки (ацефалических). Морфологические изменения сперматозоида при данном синдроме описаны у человека, однако этиология и патогенез синдрома недостаточно изучены. В последние годы благодаря прогрессу в технологии секвенирования и развитию высокотехнологичных методов исследования генома, протеома и других омиксных технологий стало возможным выявление множества генетических причин нарушений сперматогенеза и развития мужского бесплодия, а также лучшее понимание их механизмов. В статье представлен краткий обзор генов, связанных с синдромом ацефалических сперматозоидов. Мужское бесплодие — заболевание, или патологическое состояние, которое в большинстве случаев является мультифакторным, т.е. возникает в результате совокупности негативных воздействий на репродуктивную систему и фертильность мужчины. В настоящее время вклад мужского фактора в этиологию нарушения репродукции оценивают как не менее половины всех случаев бесплодия в браке. Причинами мужского бесплодия и факторами нарушения мужской фертильности могут быть анатомические дефекты и пороки развития органов мужской репродуктивной системы, инфекционные, лучевые, токсические поражения, генетические, эндокринные, иммунологические и иные нарушения. Мужское бесплодие может быть вызвано как нарушением развития половых органов и/или проходимости половых путей, так и поражением сперматогенеза, снижением функциональных характеристик сперматозоидов. В большинстве случаев мужское бесплодие и снижение фертильности связаны с нарушением сперматогенеза, ухудшением количественных показателей и/или функциональных характеристик сперматозоидов. Сперматогенез — сложный многоэтапный процесс деления и созревания мужских половых клеток, который протекает под контролем множества генов, экспрессирующихся в дифференцирующихся половых клетках, соматических клетках тестикул, в частности в клетках Сертоли и Лейдига, а также в других органах гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси, и регулируется рядом гормонов, цитокинов, рецепторов и факторов роста. Сложность и многочисленность биологических процессов, необходимых для морфологических и генетических изменений мужских половых клеток в ходе сперматогенеза, обусловливают большое количество различных факторов, способных оказывать негативное влияние на количество, морфологию, функции и наследственный материал сперматозоидов.

Авторы:

Издание: Андрология и генитальная хирургия
Год издания: 2023
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.25-36. Библ. 62 назв.
Просмотров: 16