Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Комплексное генетическое и спермиологическое обследование пациентов с дисомией Y


Аннотация:

Среди синдромов с анеуплоидией по половым хромосомам (гоносомам) дисомия по хромосоме Y имеет наиболее мягкое фенотипическое проявление. Для большинства мужчин с кариотипом 47.XYY не характерны аномалии развития половой системы, у некоторых из них отмечают нарушение сперматогенеза и фертильности. Распространенность мужского бесплодия при дисомии Y неизвестна. Причины и факторы фенотипической вариабельности, нарушения фертильности, состояние сперматогенеза и сперматологические параметры у пациентов с дисомией Y недостаточно изучены. Цель исследования - комплексное генетическое обследование, оценка состояния сперматогенеза и сперматоло-гических нарушений у пациентов с дисомией Y. Материалы и методы. Обследованы 25 мужчин с дисомией по Y-хромосоме. Возраст пациентов составил 32±10 (14-59) лет. Анализ кариотипа выполнен с помощью стандартного цитогенетического исследования на культивированных лимфоцитах периферической крови с использованием GTG-окрашивания. Для исследования половых хромосом, гоносомного мозаицизма, а также оценки анеуплоидии в сперматозоидах выполняли флуоресцентную in situ гибридизацию. Микроделеции Y-хромосомы детектировали с помощью мультиплексной полимеразной цепной реакции. Стандартное спермиологическое исследование проводили в соответствии с рекомендациями общепринятого Руководства Всемирной организации здравоохранения (2010). Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из осадка эякулята выполняли согласно собственному ранее разработанному методу. Результаты. У 22 пациентов диагностирована немозаичная форма дисомии Y, в том числе у 21 мужчины определен кариотип 47,XYY, у 1 пациента, имеющего дополнительную хромосомную аномалию (робертсоновскую транслокацию), - кариотип 46,XYY,der(13;14)(q10;q10); у 2 пациентов выявлен мозаицизм XYY/XY,y одного - сложный мозаицизм по Y-хромосоме и полная делеция региона AZFc. Наличие патогенных микроделеций Y-хромосомы у других пациентов не обнаружено. У 1 мужчины наличие дисомии Y заподозрено по результатам количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции, но по результатам цитогенетического исследования установлено наличие изодицентрической хромосомы Yq - кариотип 46,XYY,psu dic(Y)(p11.3). С помощью полноэкзомного секвенирования у 1 пациента с азооспермией обнаружен гетерозиготный вариант c.653G>A(p.Gly218Asp) в гене SYCP2, который кодирует один из белков синаптонемного комплекса. Спермиологически обследованы 20 пациентов: диагностированы азооспермия (n=9,45%), олигоастенотерато-зооспермия (n=6,39%), астенотератозооспермия (n=3,17%) и астенозооспермия (n=2,11%). Объем эякулята составил 2,7±1,7(1,0-5,0) мл, концентрация и общее количество сперматозоидов - 14,9+21,8(0,0-66,25) млн/мл и 50,4+77,7(0,0-265,0) млн соответственно. Олигоспермия отмечена у 2(10%) пациентов. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток позволил обнаружить криптозооспермию при азооспермии и признаки нарушения профазы I мейоза. Исследование сперматозоидов методом флуоресцентной in situ гибридизации выявило повышенную анеуплоидию (дисомию и нуллисомию по половым хромосомам, дисомию 18 и 21). Заключение. У большинства мужчин с дисомией Y с нарушением фертильности отсутствует гоносомный мозаицизм, характерно нарушение сперматогенеза (необструктивная азооспермия или олигозооспермия), обусловленное блоком профазы I мейоза. Патогенная AZFc-делеция обнаружена только у одного пациента, имеющего сложный мозаицизм по Y-хромосоме. У части пациентов выявлены дополнительные генетические факторы нарушения сперматогенеза и мужской фертильности, что может объяснять фенотипическую вариабельность.

Авторы:

Штаут М.И.
Соловова О.А.
Сорокина Т.М.
Курило Л.Ф.
Опарина Н.В.
Шилова Н.В.
Чухрова А.Л.
Поляков А.В.
Черных В.Б.

Издание: Андрология и генитальная хирургия
Год издания: 2023
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.73-85. Библ. 33 назв.
Просмотров: 18

Рубрики
Ключевые слова
in
situ
азооспермия
анализ
андрология
анеуплоидия
аномалия
астенозооспермия
астенотератозооспермия
белковый
бесплодие
блока
большая
вариабельность
вариантные
возраст
всемирная
выполнение
генетика
генетическ
гетерозигота
гибридизация
делеция
детям
диагностических
диджорджи
дополнительные
другого
здравоохранение
изучению
использование
исследование
кариологическое
кариотип
клеток
количественная
количество
комплекс
комплексная
концентрация
крови
культи
лет
лимфоцит
материал
медицинская
мейоз
метод
микроделеции
мозаицизм
мужская
мужчин
мягкая
наличия
нарушения
недостаточное
неизвестной
немая
необструктивн
обнаружение
обследование
обследования
обусловленные
общей
общепринятые
объем
одного
олигоастенотератозооспермия
олигозооспермия
олигоспермия
определения
организации
осадки
оценка
параметр
патогенные
пациент
периферическая
повышенная
поза
полимеразная
полная
полового
помощи
признаки
причина
профаза
проявление
развитие
реакцией
регион
результата
рекомендации
робертсоновская
руководства
секвенирование
синаптонемные
синдромы
систем
сложные
собственно
соответствие
состав
состояние
сперма
сперматогенез
сперматозоид
среда
стандартные
транслокация
фактор
фенотипические
фертильности
флуоресцентная
форма
характерного
хромосома
хромосомаX
хромосомный
хромосомы
цель
цепная
цитогенетический
части
число
эякулят
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.235.145.252)
Яндекс.Метрика