ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ТАНАТОФОРНОЙ ДИСПЛАЗИИ

Аннотация:

Танатофорная дисплазия (ТД) — это аутосомно-доминантное врожденное заболевание, связанное с первичной дисплазией костей. Причиной ТД являются патогенные варианты в гене FGFR3, кодирующем фактор роста фибробластов. В статье описаны 2 клинических наблюдения ТД. В обоих случаях беременные были направлены на инвазивную пренатальную диагностику, в результате которой определен нормальный мужской кариотип плода. В первом случае при проведении УЗИ I триместра выявлен ряд маркеров хромосомных аномалий. Маркеров, позволяющих заподозрить скелетную дисплазию, не выявлено. При проведении УЗИ в сроке беременности 19—20 недель выявлены множественные врожденные пороки развития (МВПР), в том числе укорочение и искривление конечностей. В сроке беременности 36—37 недель в результате оперативного родоразрешения родился мальчик, имеющий МВПР: укорочение костей конечностей, гипоплазию грудной клетки, аномалии ребер и позвоночника, вторичную гипоплазию легких. Ребенок умер в неонатальном периоде. Во втором случае в сроке беременности 14—15 недель выявлены аномалии опорно-двигательного аппарата у плода: трубчатые кости рук и ног укорочены и деформированы, грудная клетка гипоплазирована, форма черепа — «клеверообразная». Было получено согласие пациентки на прерывание беременности. Патогенные варианты в гене FGFR3 были выявлены при последующем исследовании ДНК, выделенной из ворсин хориона. В первом случае был выявлен вариант с.1948A>G, во втором — с. 742 ОТ; оба варианта были ранее описаны, как патогенные. Заключение: Подтверждение диагноза «танатофорная дисплазия» с помощью молекулярно-генетических методов исследования при наличии ультразвуковых признаков патологии скелета плода необходимо для уточнения наличия медицинских показаний для прерывания беременности и определения прогноза для будущего потомства в семье.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 11.-С.193-199. Библ. 20 назв.
Просмотров: 17