Геногеографические технологии популяционного биобанка как инструмент оценки эффектов отбора (на примере фармакогенетических биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний)

Аннотация:

Значительные различия между генофондами народов России требуют разработки этнорегионально адаптированных фармакогенетических тестов и выявления приоритетных регионов для их внедрения. Цель. Разработать геногеографическую технологию для выявления эффектов отбора на примере биомаркеров, значимых для фармакотерапии пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ), с помощью популяционного биобанка и базы данных "Фармакогенетика популяций России и сопредельных стран". Материал и методы. Образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) Биобанка Северной Евразии из 20 метапопуляций коренного населения Европейской части России изучены по двум массивам данных: по 24 фармакогенетическим маркерам ССЗ (3170 образцов); по 1 276 191 полиморфным ДНК-маркерам аутосомного генома (1293 образца). По каждому массиву данных приведены оценки межпопуляционной изменчивости генофонда: разница между этими оценками характеризует давление отбора на каждый из 24 биомаркеров ССЗ. Создан геногеографический атлас, карты которого демонстрируют давление отбора на каждый биомаркер по степени отклонения от селективно-нейтральной изменчивости генофонда. Результаты. 24 биомаркера ССЗ подразделены на три класса: близких к селективно-нейтральной изменчивости, подверженных стабилизирующему и дифференцирующему отбору. Для каждого из 24 биомаркеров ССЗ созданы геногеографические карты, выявляющие эффекты отбора в каждой из 20 метапопуляций. Большинство карт выявили популяции, находящиеся под давлением дифференцирующего отбора и поэтому являющиеся приоритетными для внедрения этнорегионально адаптированных фармакогенетических протоколов. Заключение. Фармакогенетические маркеры и популяции, находящиеся под действием дифференцирующего отбора, требуют разработки этно-регионально адаптированных фармакогенетических тестов. Созданный картографический атлас отбора может служить основой для развития фармакогенетических исследований, проводимых методами геногеографии.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2023
Объем: 20с.
Дополнительная информация: 2023.-N 11.-С.6-25. Библ. 30 назв.
Просмотров: 7