Создание биоресурсной коллекции компонентов крови беременных женщин для выявления генетических особенностей плода, а также для поиска генетических маркеров гестационных осложнений

Аннотация:

Цель. Создание коллекции образцов плазмы и лейкоцитов крови беременных для усовершенствования методов неинвазивного пренатального тестирования, а также для поиска маркеров дезоксирибонуклеиновой кислоты и изучения молекулярных механизмов гестационных осложнений. Материал и методы. В процессе создания коллекции используются оригинальные стандартные операционные процедуры. Биоматериалом для хранения служит плазма и лейкоциты крови беременных женщин. Результаты. По состоянию на июль 2023г в коллекции содержатся образцы плазмы крови и лейкоцитарной пленки от 5814 беременных. Для 5692 женщин выполнено полногеномное секвенирование внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоты из плазмы крови на приборе Ion GeneStudio S5 (Thermo Fisher Scientific Inc, США). У 522 женщин собраны данные о цитогенетическом исследовании материала плода после инвазивной пренатальной диагностики, В 241 случае образцы получены от беременных плодами с нормальным кариотипом и 282 случаях от беременных плодами с хромосомными аномалиями. После завершения беременности родами данные о течении и исходах беременности собраны у 590 женщин, в 212 случаях беременность осложнилась "большими акушерскими синдромами". На базе коллекции проведена апробация ранее разработанного биоинформатического алгоритма неинвазивного пренатального тестирования на секвенаторе DNBSEQ-G50 (MGI, Китай). Полученная специфичность соответствовала ожидаемой и составила >99,9%. Чувствительность метода — 100%. Заключение. Созданная коллекция, а также ассоциированные с ней клинические и геномные данные являются ценным ресурсом для фундаментальных и прикладных исследований, что подтверждается научными работами, выполненными на основе собранных биообразцов.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 11.-С.37-47. Библ. 27 назв.
Просмотров: 8