Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Хроническая почечная недостаточность при болезни Фабри: общая выживаемость при использовании различных методов заместительной почечной терапии
Аннотация:
Цель. Оценить выживаемость у пациентов с болезнью Фабри (БФ) в зависимости от вида заместительной почечной терапии, и определить роль диализного скрининга в ранней диагностике БФ у родственников пробандов. В исследование включали взрослых (старше 18 лет) пациентов с подтвержденным диагнозом БФ. Терминальную стадию хронической почечной недостаточности (тХПН) диагностировали в соответствии с рекомендациями Научного общества нефрологов России (2016) и KDIGO (2012). В семьях пробандов с тХПН проводили обследование родственников, которые могли унаследовать мутантный ген. Результаты. У 50 (24,9%) из 201 пациентов с БФ диагностирована тХПН, в том числе у 48 (40.0%) из 120 мужчин и 2 (2,7%) из 81 женщин. Кумулятивная частота регистрации тХПН, рассчитанная методом Каплана-Майера, увеличивалась к возрасту 20-30 лет, а к возрасту 50 лет ожидаемая доля пациентов с тХПН составила 95%. Пяти из 50 больных с тХПН была выполнена трансплантация почки, в среднем, через 17 мес (диапазон от 7 до 70 мес) после начала лечения гемодиализом. Умерли 15 (33,3%) из 45 пациентов (все мужчины, медиана возраста на момент смерти 45 лет), получавших лечение диализом. Среди пациентов, которым проведена трансплантация почки, < летальных исходов зарегистрировано не было. У 44 (88%) из 50 пациентов диагноз БФ установлен, в среднем, через 1 год (диапазон от 0 до 12 лет) после начала лечения программным гемодиализом при скрининге, проводившемся в российских диализных отделениях. У 89 (57%) из 156 обследованных родственников пробандов с тХПН диагностирована БФ, в том числе у 18 детей и подростков в возрасте до 18 лет. У 80,4% обследованных родственников пробандов с тХПН обнаружено поражение почек, преимущественно на ранних стадиях. Заключение. тХПН — нередкое осложнение БФ, ассоциированное с неблагоприятным прогнозом. Скрининг в диализных отделениях — эффективный способ выявления пробандов с БФ, открывающий возможность диагностики заболевания у их родственников на ранних стадиях, когда наиболее эффективна ферментозаместительная терапия.
Авторы:
Тао Е.А.
Издание:
Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.58-63. Библ. 34 назв.
Просмотров: 8