Гипофосфатазия у взрослых: как не пропустить редкий диагноз?

Аннотация:

Гипофосфатазия (ГФФ) — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутаций гена ALPL, нарушением минерализации костей (остеомаляцией) и скелетно-мышечными проявлениями (деформация костей, повторные переломы, выпадение зубов, боли в костях и мышцах, снижение мышечной силы). Основной лабораторный признак ГФФ — стойкое снижение активности ЩФ ниже возрастной нормы, которое приводит к накоплению неорганического пирофосфата, подавляющего минерализацию костей. Более выраженное снижение активности ЩФ и тяжелое течение ГФФ наблюдаются при наличии гомозиготных и компаунд-гетерозиготных вариантов гена ALPL, однако клинические проявления заболевания отмечаются и при наличии гетерозиготных мутаций. В статье на примере двух наблюдений обсуждаются проявления ГФФ у взрослых пациентов и эффективность ферментозаместительной терапии рекомбинантным аналогом ЩФ — асфотазой альфа, которая вызывала увеличение выживаемости у детей с перинатальной и инфантильной формами заболевания и улучшала показатели функциональной активности и качества жизни у взрослых пациентов.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.64-72. Библ. 33 назв.
Просмотров: 10