ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ МОДЕЛИ НАРУШЕНИЙ ЦНС ПРИ РАЗВИТИИ БОЛЕЗНЕЙ ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ

Аннотация:

Болезни лизосомального накопления (БЛН) представляют собой группу орфанных заболеваний, вызванных недостаточностью ферментов лизосом, в результате чего происходит накопление непереваренного материала в клетках и повреждаются ткани. Различаясь по типу накопленного материала (белки, липиды или углеводы), БЛН также чрезвычайно разнообразны по своей клинической картине. При этом наиболее частым проявлением БЛН является повреждение мозга, приводящее к различным неврологическим дисфункциям. К настоящему моменту известно более 70 БЛН, для которых практически не существует эффективной терапии. Настоящий обзор посвящен обсуждению существующих БЛН, их последствий для мозга, а также значению экспериментальных (животных) моделей для выяснения механизмов их патогенеза и поиска новых средств терапии.

Авторы:

Издание: Российский физиологический журнал
Год издания: 2023
Объем: 17с.
Дополнительная информация: 2023.-N 11.-С.1567-1583. Библ. 83 назв.
Просмотров: 10