Первичная надпочечниковая недостаточность с Х-сцепленным наследованием у детей

Аннотация:

Первичная надпочечниковая недостаточность (ПHH) — редкая патология с распространенностью 100—140 случаев на 1 млн. Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) и Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников (X-BГH) являются лидирующими патологиями среди мальчиков (после врожденной дисфункции коры надпочечников) и составляют 3,1% и 2,0% всей ПHH соответственно. Установление этиологии ?HH необходимо для прогнозирования течения заболевания и соблюдения специальных протоколов обследования пациентов. Цель исследования: сравнить течение ?HH при заболеваниях, имеющих Х-сцепленный тип наследования. Материалы и методы исследования: одноцентровое одномоментное наблюдательное сравнительное ретроспективное исследование проведено у 25 пациентов мужского пола с генетически подтвержденными диагнозами Х-АЛД, X-B?H и имевших ?HH как компонент заболевания. Исследование проведено на основании данных обследования пациентов на базе Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» M3 РФ в 2019—2022 гг., а также на основании медицинской документации пациентов, направленной для генетического поиска причин надпочечниковой недостаточности в рамках программы «Альфа-Эндо» в этот временной период. Результаты: Х-АЛД установлена у 11 пациентов (44%, 11/25), медиана возраста манифестации 6,2 года [4,5; 7,2], самый ранний возраст — 2 года. У одного пациента с Х-АЛД установлено наличие TARTs (testicular adrenal rest tumors). X-BГH диагностирована у 14 пациентов (56%, 14/25), медиана возраста манифестации 1,9 лет [0,04; 3,9], p=0,015. Самый поздний возраст манифестации — 14 лет. У одного пациента установлено наличие гипогонадотропного гипогонадизма и у одного пациента — двустороннего крипторхизма. Статистически значимых различий симптомов, уровней AKTГ и кортизола при манифестации ПHH, доз заместительной терапии не выявлено (p=0,756 для AKTГ, p=0,591 для кортизола, p=0,825 для гидрокортизона, p=0,148 для флудрокортизона). Заключение: при диагностике ПHH у мальчиков необходимо исключение Х-АЛД и X-BГH независимо от возраста манифестации заболевания. Для установления этиологии ?HH рекомендовано проведение генетического исследования панели генов, отвечающих за развитие ?HH. Независимо от этиологии HHH необходимо проводить УЗИ яичек с целью исключения объемных образований. Необходимо оценивать уровень AKTГ у пациентов с образованиями яичек для своевременной диагностики ПHH и проведения оптимального лечения.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.8-18. Библ. 23 назв.
Просмотров: 10