Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПРИОННОЙ БОЛЕЗНИ B ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ОПИСАНИЕ СОБСТВЕННЫХ КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ
Аннотация:
Ha современном этапе в мировой литературе очень мало информации о манифестации наследственных форм прионной болезни в детском возрасте. B данной статье представлены краткий обзор по PRNP-ассоциированным прионным болезням и описание клинических наблюдений этой болезни с манифестацией в детском возрасте. У двоих наблюдаемых детей было много сходных клинических проявлений в начале заболевания в промежутке от 15 до 16 лет: преобладание нервно-психических симптомов в дебюте, быстрое прогрессирование заболевания, раннее развитие деменции и летальный исход в течение 1—1,5 лет. Также сходен был и генотип, выявленный по результатам молекулярно-генетического исследования — многократно описанная мутация D178N в сочетании с полиморфизмом M129M в гене PRNP. Прионная болезнь во всех случаях изначально протекала под маской психических расстройств, в связи с чем заподозрить диагноз на ранней стадии затруднительно. Учитывая крайнюю редкость манифестации наследственных форм прионной болезни в детском возрасте, данная статья позволит привлечь внимание к проблеме низкой настороженности и запоздалой диагностики этой патологии в педиатрической практике.
Авторы:
Восканян А.Э.
Издание:
Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.27-35. Библ. 33 назв.
Просмотров: 11