АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ B ПРАКТИКЕ ВРАЧА НЕОНАТОЛОГА И ПЕДИАТРА: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

Аннотация:

Применение молекулярно-генетического анализа в клинической практике на сегодняшний день является «золотым стандартом» в диагностике редких (орфанных) заболеваний/синдромов у пациентов детского возраста, а возможность постановки диагноза на ранних этапах жизни и инициация «таргетной» патогенетической терапии позволяют улучшить прогноз не только для здоровья, но и нередко для жизни больного. Вместе с тем в рутинной медицинской практике] использование такого вполне доступного метода диагностики часто сопряжено с определенными трудностями, обусловленными, в первую очередь, необходимостью проведения сложного пути дифференциальной диагностики, наличием осведомленности и целенаправленных знаний у практикующих врачей педиатров и неонатологов. B статье представлено описание двух клинических наблюдений редкого аутовоспалительного заболевания CAPS у детей в качестве демонстрации пути верификации клинического диагноза в детском возрасте, особенностей диагностики орфанных заболеваний в условиях регионального госпиталя. Заключение: пред- ставленные клинические наблюдения демонстрируют возможности современной медицины в постановке клинического диагноза орфанного заболевания из группы аутовоспалительныя заболеваний, в частности, криопирин-ассоциированных периодических синдромов (Cryopyrin- Associated Periodic Syndrome — CAPS), начиная с неонатального периода жизни. Ключевые слова: орфанные заболевания, первичный иммунодефицит, аутовоспалительные заболевания, криопирин-ассоциированные периодические синдромы,

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.134-140. Библ. 13 назв.
Просмотров: 6