НОВООБРАЗОВАНИЯ У ДЕТЕЙ C СИНДРОМОМ КОСТЕЛЛО: ОПЫТ РОССИЙСКОЙ ДЕТСКОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЫ

Аннотация:

Синдром Костелло (CK) — крайне редкое генетическое заболевание, причиной которого является мутация гена HRAS, кодирующего синтез сверхактивного белка, влияющего на рост и деление клеток. Пациенты имеют особенный внешний вид и множественные пороки развития, позволяющие заподозрить аномалию с первых дней жизни. Важной особенностью заболевания является предрасположенность к возникновению новообразований как доброкачественных, так и злокачественных. Данный факт должен учитываться докторами, наблюдающими детей с CK. Мы представляем 3 клинических наблюдения детей с CK и новообразованиями, проходивших лечение в онкологическом отделении хирургических методов лечения Российской детской клинической больницы. Наш опыт лечения данных пациентов, включающий риск-адаптированный подход в терапии и максимально раннее удаление выявленных в ходе наблюдения новообразований, в настоящее время можно считать успешным. Приведенные описания клинических наблюдений представляют научно-практический интерес не только для врачей-детских онкологов, но и для педиатров, неврологов, кардиологов и других специалистов ввиду редкости CK и способствуют формированию онкологической настороженности.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.165-170. Библ. 13 назв.
Просмотров: 10