Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ, IX ТИП У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ


Аннотация:

Орфанные заболевания представляют все возрастающий интерес в связи со сложностями диагностики вследствие редкой их встречаемости и, соответственно, отсроченных действий направленных на улучшение качества жизни пациента, а в ряде ситуаций невозможности ее сохранения. Представленные клинические наблюдения демонстрируют возникающие проблемы: многие заболевания имеют сходную симптоматику, для правильного видения и интерпретации этих симптомов и синдромов требуются время и специфические методы диагностики. Анализ данной клинической ситуации полезен с позиции медицинского образования и настороженности в отношении редких генетических заболеваний. B статье представлены клинические наблюдения гликогеновой болезни, IX тип, у родных братьев семейно-наследственного характера. Впервые у старшего мальчика в возрасте 2 лет при осмотре в поликлинике случайно были выявлены гепатомегалия и повышение уровня трансаминаз. B результате тщательного длительного обследования ребенка исключен ряд заболеваний, сопровождающихся поражением печени и высказано предположение о наследственной метаболической патологии. Молекулярно-генетическое исследование позволило установить диагноз, определив генетический дефект, когда ребенку исполнилось 4 года 3 месяца. Сходные жалобы и клинические проявления у младшего брата описываемого ребенка побудили к его обследованию, в результате которого была обнаружена идентичная генная мутация. Изучение генотипа матери детей позволило подтвердить семейно-наследственный характер передачи заболевания от клинически здоровой матери-носительницы сыновьям. Представленные в статье клинические наблюдения гликогеновой болезни, IX тип, привлекают внимание в связи с неочевидностью клинического диагноза при его выявлении у родных братьев. Своевременное обследование и диагностический поиск позволили верифицировать диагноз, разработать рациональное диетическое питание, способствующее достижению главных жизненных характеристик — качества и продолжительности жизни. Таким образом, был обеспечен прогностически благоприятный прогноз. Заключение: за неспецифическими проявлениями практически любого заболевания может скрываться генетический дефект. C этих позиций становится очевидной необходимость информирования врачей всех специальностей, особенно первичного звена здравоохранения, о возможности медико-генетического консультирования, все большей доступности молекулярно-генетического обследования и биохимических тестов, направленных на выявление наследственной патологии. Своевременное обследование и лечение, раннее медицинское вмешательство способствуют изменению течения заболевания в плане минимизации симптоматики и улучшения качества жизни, снижая скорость прогресса патологии.

Авторы:

Каширская Е.И.
Швечихина Е.Р.
Сопрунова И.В.
Биджиева М.Х.

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.170-175. Библ. 3 назв.
Просмотров: 7

Рубрики
Ключевые слова
ix
анализ
биохимическая
благоприятный
болезни
болезнь
болезньПрофине
большая
братья
вмешательства
внимание
возможности
возраст
впервые
врачи
время
вследствие
генетическ
генетическая
генетические
генетический
генный
генотип
гепатомегалия
главные
гликоген
гликогеноз
года
данных
действие
детей
дети
дефект
диагноз
диагностика
диагностическая
диетические
длительная
достижение
доступность
жалобы
жизненная
жизни
заболевания
здоровое
здравоохранение
изменение
изучение
индекс
интерпретация
инфекций
иска
исследование
качества
клиническая
ключ
консультирование
лет
лечение
мальчик
матери
медики
медицинская
метаболическая
метод
методы
младшего
молекулярная
мутагенез
мутации
наблюдение
направленный
наследственно-дегенеративные
настой
необходимости
неочевидной
неспецифическая
обеспечения
обнаружение
образ
образование
обследование
орфанные
осмотры
особый
отношение
отсроченный
патологии
пациент
педиатрия
первичная
передача
печени
питание
планы
повышение
поза
позиция
поиск
пола
поликлиника
поражение
правильная
практическая
предрасположенность
признаки
проблема
прогноз
прогностическая
прогресс
продолжительности
проявление
раннего
рационального
ребенка
редкие
результата
родами
ряда
своевременная
связей
семейная
симптом
симптоматика
симптомы
синдромы
ситуации
скорость
скрининг
слова
сложные
случайные
сохранение
специальностей
специфическая
способ
старше
статьи
степени
тестовые
течения
тип
трансаминазы
тяжести
уровни
характер
характеристика
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.217.32.71)
Яндекс.Метрика