КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА ПИРСОНА У РЕБЕНКА 6 МЕСЯЦЕВ

Аннотация:

Синдром Пирсона (СП) — редкое митохондриальное заболевание, которое обычно проявляется трансфузионно-зависимой макроцитарной анемией, экзокринной дисфункцией поджелудочной железы и лактатацидозом. Типичными особенностями костного мозга являются сниженная клеточность, вакуолизация гемопоэтических предшественников и кольцевидные сидеробласты. B неонатальном возрасте клиническая манифестация СП может быть различной и проявляться поражением различных органов и систем. Заболеваемость СП неизвестна, с момента первого сообщения в литературе описано всего около 100 пациентов. B статье представлены обзор современной литературы, касающейся СП, описание клинического наблюдения заболевания у ребенка 6 месяцев, проявившегося с рождения трансфузионнозависимой анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией. Заключение: исследование костно-мозгового пунктата позволяет достаточно быстро предположить наличие СП у пациента.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.176-181. Библ. 17 назв.
Просмотров: 8