Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКОЙ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -СИНДРОМА ВЯЛОЙ КОЖИ (CUTIS LAXA)


Аннотация:

Статья посвящена одной из редких форм моногенного заболевания соединительной ткани cutis Iaxa с аутосомно-рецессивным типом наследования (ARCLlC) — синдрому Урбана— Рифкина—Дэвиса. Представлены сведения литературы об этом заболевании и история болезни мальчика 6 лет, наблюдавшегося в отделении клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева. Кроме поражения кожи, у ребенка имелись нарушения сердечно-сосудистой, дыхательной и мочевыделительной систем. Диагноз под твержден результатами ДНК-диагностики — в гене LTBP4 обнаружены 2 мутации в компаунд гетерозиготном состоянии: ранее описанный в литературе вариант rs397515430 c.l342C>1 в экзоне 11, приводящий к стоп-кодону и преждевременной терминации трансляции р. Arg475Ter; второй не описанный ранее в литературе вариант обнаружен в интроне 4 с. 452-22A>C. Проведен дифференциальный диагноз с другими фенотипически сходными заболеваниями. Дальнейшее медицинское наблюдение за ребенком следует проводить с обя зательным участием пульмонолога, кардиолога, нефролога.

Авторы:

Семячкина А.Н.
Николаева Е.А.
Забродина А.Р.
Дживанширян Г.В.
Боченков С.В.

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.181-187. Библ. 13 назв.
Просмотров: 10

Рубрики
Ключевые слова
cutis
laxa
lt
аутоиммунные
болезни
болезнь
вариантные
вельтищев
второй
вялый
ген
генетика
генетическая
генетический
гетерозигота
дальний
дети
детская
диагноз
диагностика
дисплазия
дифференциальная
другого
дыхательная
заболевания
интрон
история
кардии
клиническая
клинические
ключ
код
кожи
кожные
компаунд
лет
лечение
литература
мальчик
медицинская
модификация
моногенный
мочевыделительная
мутации
наблюдение
нарушения
наследования
наследственно-дегенеративные
наследственные
обнаружение
одного
описание
отделение
педиатрия
поражение
предрасположенность
преждевременная
приводящей
признаки
проведения
проявление
пульмонология
ребенка
редкие
результата
сердечн
симптоматика
симптомы
синдромы
систем
скрининг
след
слова
случая
соединительная
соединительной
состояние
статьи
тверь
терминации
типу
ткани
ткань
трансляции
урбана-рифкина-дэвиса
участие
фенотипические
форм
формы
хирургия
экзоны
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.97.14.91)
Яндекс.Метрика