КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКОЙ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -СИНДРОМА ВЯЛОЙ КОЖИ (CUTIS LAXA)

Аннотация:

Статья посвящена одной из редких форм моногенного заболевания соединительной ткани cutis Iaxa с аутосомно-рецессивным типом наследования (ARCLlC) — синдрому Урбана— Рифкина—Дэвиса. Представлены сведения литературы об этом заболевании и история болезни мальчика 6 лет, наблюдавшегося в отделении клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева. Кроме поражения кожи, у ребенка имелись нарушения сердечно-сосудистой, дыхательной и мочевыделительной систем. Диагноз под твержден результатами ДНК-диагностики — в гене LTBP4 обнаружены 2 мутации в компаунд гетерозиготном состоянии: ранее описанный в литературе вариант rs397515430 c.l342C>1 в экзоне 11, приводящий к стоп-кодону и преждевременной терминации трансляции р. Arg475Ter; второй не описанный ранее в литературе вариант обнаружен в интроне 4 с. 452-22A>C. Проведен дифференциальный диагноз с другими фенотипически сходными заболеваниями. Дальнейшее медицинское наблюдение за ребенком следует проводить с обя зательным участием пульмонолога, кардиолога, нефролога.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.181-187. Библ. 13 назв.
Просмотров: 8