ВАРЬИРУЮЩАЯ ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ СИНДРОМА МАРФАНА: КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП

Аннотация:

B статье приведено описание двух собственных клинических наблюдений, сравнение которых демонстрирует связь более тяжелого фенотипа неонатальной формы синдрома Марфана (CM) у ребенка с миссенс вариантом, в сравнении с больным с вариантом сайта сплайсинга. Наши клинические наблюдения дополняют исследованные ранее корреляции генотип—фенотип, а также указывают на большую тяжесть течения неонатальной формы CM с миссенс вариантами. Ключевые слова: дemu, неонатальная форма синдрома Марфана, корреляции генотип-фенотип.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.187-190. Библ. 5 назв.
Просмотров: 7