РЕДКИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА И СКЕЛЕТНЫХ АНОМАЛИЙ: ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ B РОССИИ

Аннотация:

Представлено первое в России описание синдрома врожденных пороков сердца и скелетных аномалий (OMIM 617602). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в большинстве случаев вызвано миссенс-вариантами в гене ABLl, который является протоонкогеном, кодирующим цитоплазматическую и ядерную протеинтирозинкиназу. Сведения о клинических проявлениях синдрома только накапливаются, к настоящему времени описано 19 пациентов, сформирован спектр часто встречаемых признаков. Описание нашего наблюдения вносит вклад в накопление клинического разнообразия симптомов заболевания, расширяет их спектр, подтверждает мультисистемность клинических проявлений.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.191-195. Библ. 4 назв.
Просмотров: 10