СИНДРОМ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ВЫСВОБОЖДЕНИЯ КАЛЬЦИЯ -РЕДКИЙ ВАРИАНТ КАТЕХОЛАМИНЕРГИЧЕСКОЙ ПОЛИМОРФНОЙ ЖЕЛУДОЧКОВОЙ ТАХИКАРДИИ

Аннотация:

B статье представлен труднодиагностируемый клинический случай редкого варианта катexo-ламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (КПЖТ). КПЖТ — редкое наследственное заболевание, для которого характерны мутации чаще в гене RYR2 с усилением функции рианодинового рецептора, являющегося основным белком кальциевых каналов в саркоплазматическом ретикулуме кардиомиоцитов. B основе механизма развития патологии лежит поздняя постдеполяризация, которая является триггером к возникновению тяжелых желудочковых нарушений ритма, сопряженных с высоким риском внезапной сердечной смерти (BCC). Как правило, желудочковые нарушения ритма у детей при КПЖТ можно воспроизвести с помощью теста с физической нагрузкой при небольшом пороге частоты сердечных сокращений. Однако появились сообщения о BCC у лиц, которые имеют мутации RYR2 с потерей функции белка, у которых результаты нагрузочных проб были отрицательные. Основным клиническим проявлением данного варианта КПЖТ являются синкопальные состояния, генез которых, учитывая особенности диагностики, долгое время может оставаться неизвестным. Описанное клиническое наблюдение демонстрирует вариант КПЖТ, для которой недостаточно рутинного кардиологического обследования, включая тесты с физической нагрузкой. B связи с этим у специалистов возникают трудности при постановке правильного диагноза и определения тактики ведения пациента.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.195-201. Библ. 29 назв.
Просмотров: 7