Первичный иммунодефицит с активацией PI3K дельта: клиника и перспективы терапии

Аннотация:

Первичные иммунодефициты представляют собой группу разнородных генетически обусловленных жизнеугрожающих состояний. Один из них — синдром активированной Р13-киназы дельта (PI3Kдельта) — вызван моноаллельными патогенными вариантами сусилением функции в гене PlK3CD с потерей функции в генах PIK3R1 и PTEN. Как правило, симптомы заболевания манифестируют в раннем детском возрасте и включают рецидивирующие бактериальные инфекции дыхательных путей, доброкачественную и злокачественную лимфопролиферацию, персистирующие герпесвирусные инфекции и различные аутоиммунные нарушения. Иммунологические проявления гетерогенны и включают аномалии как Т-клеточного звена, так и В-лимфоцитов. Ранее проводимая пациентам с APDS заместительная и иммуносупрессивная терапия не всегда приводила к разрешению симптомов заболевания, а куративная опция в виде трансплантации гематопоэтических стволовых клеток имеет лишь 75-80%-ю эффективность. Одобренный в 2023 г. к применению при APDS препарат лениолисиб — селективный ингибитор PI3Kдельта — показал свою эффективность и безопасность при данной патологии. Появление на рынке препарата, созданного специально для лечения редкого варианта первичных иммунодефицитов, открывает новую эру лечения не только APDS, но и всей группы этой орфанной патологии.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 5.-С.492-497. Библ. 28 назв.
Просмотров: 18