Клинико-морфологические особенности опухоли центральной нервной системы с внутренней тандемной дупликацией BCOR

Аннотация:

B 2022 г. опухоль центральной нервной системы (ЦНС) с внутренней тандемной дупликацией BCOR (BCOR ITD) вошла в 5-е издание классификации Всемирной организации здравоохранения опухолей ЦНС в раздел «Эмбриональные опухоли ЦНС». Выделение данной опухоли как отдельной нозологической формы стало возможным благодаря определению характерного профиля метилирования ДНК и наличию повторяющейся генетической аберрации - BCORITD. B большинстве случаев опухоль возникает у детей младше 5 лет с локализацией в полушариях мозжечка или головного мозга. Ввиду редкой встречаемости и относительно недавнего выделения как отдельной нозологической формы опухоль ЦНС с BCORITD еще не так широко известна, что может приводить кдиагностическим ошибкам. Наиболее частый входящий диагноз при направлении на пересмотр в референс-центр - «анапластическая/классическая медуллобластома». Цель настоящей статьи -выделение и обобщение характерных клинико-морфологических и иммунофенотипических особенностей опухоли ЦНС с BCOR ITD на основании 8 случаев, подтвержденных молекулярногенетически. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.16-22. Библ. 12 назв.
Просмотров: 16