Билатеральная феохромоцитома у пациентов с синдромом фон Гиппеля-Линдау: клинические и молекулярно-генетические особенности

Аннотация:

Билатеральное поражение надпочечников при феохромоцитоме (ФХ) у детей встречается крайне редко, основными предрасполагающими факторами являются синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа и синдром фон Гиппеля-Линдау. При билатеральной ФХ на фоне синдрома фон Гиппеля-Линдау отдается предпочтение органосохраняющим операциям ввиду низкого злокачественного потенциала новообразований. Цель работы - изучить клинические и молекулярно-генетические особенности пациентов с билатеральной ФХ, получавших лечение на базе ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. За период 2012-2023 гг. 20 пациентов с параганглиомой (??)??X получали лечение (л = 17) или консультативную помощь (л = 3) в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, среди них билатеральное поражение надпочечников отмечено у 4 (20%) пациентов. Диагноз во всех случаях был верифицирован гистологически. Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое исследование для поиска герминальных патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие ?X???, в лаборатории молекулярной биологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Медиана возраста 4 пациентов с билатеральным поражением надпочечников составила 9,5 года (разброс 4,5-14,6 года). Bce пациенты были лицами мужского пола. B нашем наблюдении отмечалось синхронное развитие билатеральной ФХ и ?? у 1 пациента. B 100% (4/4) случаев в дебюте заболевания отмечена артериальная гипертензия, в связи с чем пациентам проводилась предоперационная подготовка альфа-адреноблокаторами. По результатам биохимического анализа суточной мочи у всех пациентов отмечалось повышение норметанефринов более 4 норм. B ходе молекулярно-генетического анализа методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (multiplex ligationdependent probe amplification) у всех пациентов (4/4) выявлен патогенный герминальный вариант в гене VHL в 3-м экзоне. У 2/4 (50%) пациентов отмечены доказанные случаи развития ????X в семье. Хирургическое лечение в объеме RO/Rl-резекции проведено во всех случаях. Органосохраняющая операция на одном/двух надпочечниках была проведена в 3/4 случаев. У 1/4 (25%) пациента отмечено развитие локального рецидива через 18,4 мес от момента постановки диагноза. Общая выживаемость в данной когорте составила 100% с медианой длительности наблюдения 8,1 мес (разброс 0,8-50,2 мес). Билатеральная ФХ - очень редкое новообразование детского возраста, требующее обязательного медико-генетического консультирования для выявления синдромов предрасположенности к опухоли. Целесообразно мультидисциплинарное обсуждение тактики хирургического лечения с предпочтительным проведением органосохраняющих операций на надпочечнике с 1 или 2 сторон в центрах, специализирующихся на детской онкохирургии. B статье представлено описание редкого клинического наблюдения развития билатеральных ФХ и ?? забрюшинного пространства у пациента с синдромом фон Гиппеля-Линдау. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Ключевые слова: дети, феохромоцитома, синдром фон Гиппеля-Линдау, параганглиома

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.63-72. Библ. 21 назв.
Просмотров: 17