Клинико-геномные ассоциации у пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса: когортное исследование

Аннотация:

B статье представлены данные по анализу генотип-фенотипических корреляций в педиатрической когорте пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса (ГКЛ). Примерно у 60% пациентов с ГКЛ обнаруживается точечная соматическая мутация BRAF V600E. Многие исследования показали, что наличие данной мутации ассоциировано с более тяжелым течением заболевания и с большей вероятностью рецидива. Кроме BRAF V600E при ГКЛ были описаны другие мутации в генах-участниках сигнального пути RAS/RAF-MEK-ERK. Оптимальным методом поиска мутаций, отличных от BRAFV600E, является высокопроизводительное секвенирование (Next Generation SequencingJ ДНК с большой глубиной прочтения таргетных регионов. Определение драйверной соматической мутации позволит улучшить понимание фенотипической гетерогенности ГКЛ и подходы к таргетной терапии.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.102-107. Библ. 8 назв.
Просмотров: 17