КЛИНИЧЕСКИЕ ФЕНОТИПЫ И ВАРИАНТЫ МУТАЦИЙ ГЕНА ALPL У ДЕТЕЙ С ГИПОФОСФАТАЗИЕЙ, ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ ТЕРАПИЯ ПРЕПАРАТОМ АСФОТАЗА АЛЬФА: ДАННЫЕ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ

Аннотация:

В статье представлены современные данные литературы о клинических фенотипах и вариантах мутаций гена ALPL, эффективности заместительной ферментной терапии асфотазой альфа у детей с гипофосфатазией (ГФФ). ГФФ-орфанная наследственная болезнь (ORPHA 436). В каталоге OMIM представлены следующие формы ГФФ: перинатальная (летальная), инфантильная; гипофосфатазия детского возраста; гипофосфатазия у взрослых; одонтогипофосфатазия. М.Е. Nunes (2023) рассматривает 7 форм ГФФ с учетом возраста и тяжести клинической манифестации. В результате международных молекулярно-генетических исследований получена фундаментальная информация о фенотипических особенностях манифестации и тяжести ГФФ у педиатрических пациентов в зависимости от вариантов мутаций гена ALPL. Молекулярно-генетическая диагностика и заместительная ферментная терапия асфотазой альфа в нашей стране гарантированы детям с ГФФ за счет средств Фонда «Круг Добра», учредитель фонда - Министерство здравоохранения Российской Федерации. В статье приведено клиническое наблюдение пробанда с гипофосфатазией, получающего асфотазу альфа.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.11-21. Библ. 40 назв.
Просмотров: 9